“متلازمة الحب”..صبغي زائد يضفي تميزاً
داما بوست – مارينا منصور| لا شك أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هم الأكثر تميزاً، ويطلق على هذه المتلازمة “متلازمة الحب” أو “متلازمة السعادة”، كما تكثر الأسئلة حول هذا الموضوع، فيتساءل البعض إذا كان هذا المرض وراثياً، أو إذا أمكن الكشف عنه قبل الولادة، وفي هذا المقال نقدم لكم الأجوبة.
متلازمة داون وأعراضها
متلازمة داون هي خلل جيني يحدث خلال تكوين الجنين في بطن الأم، بحيث يصبح لدى الجنين ثلاث نسخ من الصبغي 21 “تثلث صبغي”، والطبيعي أن توجد نسختان من الصبغي، ونتيجة هذا التغيّر الوراثي تظهر متلازمة داون.
تختلف الأعراض من طفل لآخر، إذ توجد كمية كبيرة من الأعراض، معظمها تكون لدى كل المرضى، من أهمها:
ارتخاء عام في عضلات الجسم ومرونة في أربطة المفاصل.
شكل وجه مميز: عظمة أنف مسطحة، عيون مائلة إلى الأعلى، لسان بارز.
رقبة قصيرة.
التأخر العقلي والتأخر في التطور.
مشاكل في الجهاز الهضمي، حساسية للقمح أو انسداد في الأمعاء أو إمساك أو ارتجاع في المريء.
مشاكل في القلب، كوجود ثقوب في القلب.
مشاكل في الأسنان.
أنواع متلازمة داون
أول نوع يمثل 95% من حالات داون، في هذه الحالة كل الخلايا الموجودة بجسم الطفل تحوي 47 صبغياً.
ثاني نوع يمثل 3 % من حالات داون، إذ يكون الصبغي رقم 21 غير موجود بمفرده بل مشبوكاً مع غيره من الصبغيات.
ثالث نوع يمثل 2% من حالات داون، وفيه يحوي جزء من الخلايا 47 صبغياً، والجزء الآخر 46 صبغياً فقط.
الأسباب والتشخيص
لا توجد أسباب علمية واضحة حتى الآن تفسر الإصابة، لكن الدراسات توصلت إلى أنه كلما زاد عمر الأم عن 35 سنة ارتفعت نسبة إنجابها لطفل مصاب بمتلازمة داون، كما أن وجود طفل في الأسرة مصاب بمتلازمة داون يرفع نسبة وجود طفل آخر مصاب في نفس الأسرة.
التشخيص في معظم الحالات يتم بناءً على شكل الطفل عند الولادة، لكن التشخيص النهائي يحتاج لفحص دم ودراسة للصبغيات، وإذا وجد أن الطفل لديه 47 صبغياً بدلاً من 46، والصبغي الزائد على الصبغي رقم 21، يُشخص الطفل بالمتلازمة.
يمكن تشخيص المتلازمة خلال الحمل وذلك عن طريق فحوصات دم ذات حساسية عالية، وتوجد فحوصات أخرى تخصصية دقيقة جداً عن طريق فحص السائل الأمينوسي المحيط بالطفل داخل الرحم.
ومن الضروري التنويه إلى أن الفحص رباعي الأبعاد لا يشخص داون بدقة عالية، وذلك لاختلاف الأعراض بين الأطفال، وبالتالي إذا لم توجد لدى الطفل مشاكل قلبية أو مشاكل بالجهاز الهضمي، سيظهر تقرير الفحص الرباعي طبيعياً.
العلاج
حتى الآن لا يوجد علاج، لكن تنمية قدرات هؤلاء الاطفال وتقديم الرعاية اللازمة لهم والاهتمام بهم يؤدي إلى تعزيز قدرات خارقة لديهم، وهناك عدة نماذج على هذا الأمر.
أما بالنسبة للمضاعفات، فيمكن أن يعاني أطفال داون من التهابات متكررة بسبب ضعف مناعتهم، أو نقص في السمع، أو مشاكل تنفسية، أو مشاكل قلبية وهضمية يتم علاجها ومتابعتها بإشراف الطبيب المختص.
وهناك سرطانات أكثر شيوعاً لدى المصابين بمتلازمة داون كسرطان الدم، لكن نسبة الشفاء والاستجابة للعلاج عند أصحاب هذه المتلازمة أكبر من غيرهم.